Cos’è l’AIS

La Sindrome da Insensibilità agli Androgeni (AIS) o Sindrome di Morris è una condizione che si instaura durante lo sviluppo degli organi e degli apparati riproduttivo e genitale.
Vediamo come avviene lo sviluppo di questi apparati durante la vita intrauterina. Per comprendere meglio le tappe dello sviluppo suggeriamo di visitare un sito che presenta una chiarissima animazione:

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Il processo della differenziazione sessuale è un sistema complesso di sviluppo regolato da fattori genetici e ormonali, che si svolge nelle prime fasi della gravidanza e usualmente si completa entro i primi 2-3 mesi dal concepimento; quindi molto prima che il bambino nasca.

Al momento del concepimento si stabilisce infatti il sesso cromosomico del nuovo individuo: infatti se l’ovulo materno (che ha solo cromosomi sessuali X) viene fecondato da uno spermatozoo con X ne risulterà un embrione 46, XX (cioè con corredo cromosomico tipicamente femminile); se invece viene fecondato da uno spermatozoo Y ne risulterà un embrione 46, XY (cioè con corredo cromosomico tipicamente maschile). Indipendentemente dall’assetto cromosomico, nelle prime fasi di sviluppo embrionario sia le gonadi primitive sia l’aspetto dell’apparato genitale sono uguali.

Con il procedere dello sviluppo dell’embrione, la gonade primitiva subisce una serie di trasformazioni che la rendono differente tra i due sessi, sia per quanto riguarda gli aspetti morfologici sia per la funzione endocrina. In particolare, il gene SRY (Sex determining Region of Y chromosome) presente sul braccio corto del cromosoma Y determina, anche con la cooperazione di altri geni, la differenziazione della gonade primitiva in testicolo nei feti con cariotipo 46, XY.

Successivamente, il testicolo fetale produce degli ormoni che determinano la modificazione dell’apparato riproduttivo (cioè degli organi genitali interni ed esterni) in senso maschile.

Come accennato, fino alla ottava settimana di gestazione l’apparato riproduttivo è del tutto uguale in ambedue i sessi e di aspetto femminile. Nei feti in cui si è formato un testicolo si ha una trasformazione degli organi genitali interni ed esterni in senso maschile per l’azione principalmente di due ormoni: l’ormone antimulleriano, prodotto dalle cellule di Sertoli e il testosterone, prodotto dalle cellule di Leydig, e di un suo metabolita più attivo, prodotto direttamente nei tessuti bersaglio per l’azione dell’enzima 5-alfa-reduttasi.

Se l’ormone antimulleriano, il testosterone o il diidrotestosterone non vengono prodotti o non riescono a funzionare, totalmente o parzialmente, il feto non potrà sviluppare le strutture riproduttive maschili e presenterà alla nascita un aspetto femminile o con vari gradi di atipicità dei genitali.

La Sindrome da Insensibilità agli Androgeni (Androgen Insensitivity Syndrome) o Sindrome di Morris, nota in precedenza come Femminilizzazione Testicolare, provoca un’interruzione dello sviluppo dell’apparato riproduttivo nel feto. Una bimba affetta da AIS presenta cromosomi sessuali tipicamente maschili (46, XY).

Nel suo corpo si sviluppano i testicoli embrionali che iniziano a produrre androgeni.

Ma tali ormoni maschili non possono completare uno sviluppo dei caratteri maschili a causa di una rara insensibilità dei tessuti fetali agli androgeni. Per questo motivo, le caratteristiche genitali esterne si sviluppano seguendo le linee femminili (come sistema di emergenza), dopo che lo sviluppo degli organi femminili interni è già stato interrotto da un ormone (fattore inibitore di Mueller, MIF) prodotto nel feto dai testicoli.

L’insensibilità dei tessuti agli androgeni è causata da un gene che si trova nel cromosoma sessuale X, per cui l’AIS è una condizione recessiva legata al cromosoma X da parte della madre (in circa un terzo dei casi, questa condizione è il risultato di una mutazione spontanea). Una madre portatrice di un gene difettoso ha una possibilità su due che da un cariotipo XY nasca una bimba con Insensibilità agli Androgeni e una possibilità su due che una figlia XX sia lei stessa portatrice del gene relativo all’Insensibilità agli Androgeni. Le donne XX possono sottoporsi a test specifici per verificare se sono portatrici.

La Sindrome di Morris è una fra le numerose Differenze dello Sviluppo Sessuale (DSD). Può essere considerata una forma Intersex in quanto c’è un disaccordo tra il sesso genetico e gonadico e la formazione dei genitali esterni. Questa condizione tuttavia è differente dalla transessualità o transgenderismo, condizione in cui si verifica un conflitto fra l’identità di genere e il sesso fisico della persona.

È importante infine ricordare che le affette da questa sindrome sono dal punto di vista anatomico, psicologico, legale e sociale delle donne.

L’AIS è una condizione poco frequente e perciò è inclusa nella lista delle Malattie Rare del Ministero della Sanità (per i codici di esenzione, visita la pagina Informazioni utili).

Per saperne di più, scarica la guida Insensibilità agli Androgeni e condizioni simili.